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Hyperinsulinisme congénital isolé

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cushing
Phénylcétonurie
Syndrome de Leigh
Rachitisme hypocalcémique
Insuffisance surrénalienne aiguë
Trouble du métabolisme du galactose
Prolactinome
Glycogénose par déficit en maltase acide
Néoplasie endocrinienne multiple
Alcaptonurie
MELAS
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
MODY

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Maladie endocrinienne rare de la croissance
Insulinome
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type B
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Mukoviszidose-Ambulanz
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Mucoviscidose
Sclérodermie
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan
Syndrome de Turner

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Syndrome de Kallmann
Forme rare de diabète de type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Maladie d'Addison
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple
Corticosurrénalome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Lipodystrophie acquise
Néoplasie endocrinienne multiple
Craniopharyngiome
Prolactinome
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Acromégalie
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Lipodystrophie primitive
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète insipide d'origine centrale
Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cushing
Phénylcétonurie
Syndrome de Leigh
Rachitisme hypocalcémique
Insuffisance surrénalienne aiguë
Trouble du métabolisme du galactose
Prolactinome
Glycogénose par déficit en maltase acide
Néoplasie endocrinienne multiple
Alcaptonurie
MELAS
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
MODY

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Maladie endocrinienne rare de la croissance
Insulinome
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type B
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Mukoviszidose-Ambulanz
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Mucoviscidose
Sclérodermie
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan
Syndrome de Turner

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Syndrome de Kallmann
Forme rare de diabète de type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Maladie d'Addison
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple
Corticosurrénalome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Lipodystrophie acquise
Néoplasie endocrinienne multiple
Craniopharyngiome
Prolactinome
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Acromégalie
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Lipodystrophie primitive
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète insipide d'origine centrale
Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1

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